Эрдэ кырдьыы ыарыыта

Кырдьыы диэн тугуй? Бэрт судургу хоруйдаах ыйытыы курдук эрээри, ис иһигэр киирэн бардахха, араас чопчулааһыннары ирдиир ымпыктар-чымпыктар кистэммиттэрэ көстөн кэлэр. Прогерия диэн сэдэх ыарыыны ырыта таарыйа, кырдьыы айылҕатын туһунан толкуйдаан көрүөҕүҥ.

Прогерия – дьулаан ыарыы

Прогерия – сэдэх ыарыы, 4-8 мөлүйүөн доруо­бай төрөөбүккэ биир прогериялаах оҕо төрүүр диэн суоттууллар. Аан дойду үрдүнэн прогериялаах төрөөбүт дьон ахсаана 350-400 киһи диэн ааҕыллар.

Киһи төрүүр, үүнэр, ситэр, кырдьар, өлөр. Киһи эрэ буолуо дуо, тыынар тыын­наах барыта бу айылҕа сокуо­нунан төрөөн-ууһаан ааһар. Ол эрэн, үөһээ таарыйбыт ыйытыыбытыгар хоруйу көрдүөҕүҥ. Кырдьыы диэн тугуй? Кырдьыы – кэм ааһыыта, өр олорбут, элбэх саастаах киһи – кырдьаҕас. Эбэтэр, атын өттүттэн киирдэххэ, кырдьыы – саҥа туруктан улам элэйии, эргэрии, кииллийии хаамыыта. Кырдьаҕас киһи этэ-сиинэ ааспыт кэм уонна тулалыыр эйгэ дьайыытыттан элэйэр, эдэр эрдэҕинээҕи туругуттан мөлтөхтүк үлэлиир.

Бу барыта дьэҥкэ өйдөнөр, дакаастабылы ирдээбэт курдук.

Ол эрэн, кырдьаҕаска кубулуйуу уонна эргэрии биир сабыдыаллаах буолбатахтарын дакаастыыр ыарыы баар эбит.

Прогерия диэн олус сэдэх генетическэй ыарыылаах төрөөбүт оҕолор өлүөр киһиттэн үс-түөрт төгүл түргэнник кырдьаллар, отут саастарыгар тиийбэккэ өлөллөр эбит! Прогерия диагнозтаах ыарыһахтар кыһыл оҕо эрдэхтэриттэн “кырдьан” бараллар. Аанньа улааппаттар, олох кыра сырыттахтарына тирии­лэрэ мыччыстар, баттахтара түһэн барар. Ортотунан 125 см үөһээ улааппаттар, 25 киилэттэн эбиммэттэр. Саамай куһаҕана, 7-27 саастарыгар атеросклерозтан, сүрэх-тымыр ыарыыларыттан күн сириттэн бараллар (үгэс курдук, ити ыарыылар дьоҥҥо 60 саастарын аастахтарына үөскүүр). 27 сааһыттан уһаабыт ыарыһахтарынан икки киһини ааҕаллар. Биирдэрэ 1986 сыллаахха 45 сааһыгар тиийбит Япония олохтооҕо, иккиһэ 2020 сылга өлбүт Тиффани Ведекинд диэн аат­таах дьахтар, кини 43-һүн толору ситэн баран тыына быстыбыт.

Кырачаан кырдьаҕастар

19-с үйэ бүтүүтэ Джонатан Хатчинсон, Британия бырааһа, 6 саастаах оҕоҕо бу ыарыыны булан сибикилэрин хоһуйбут, онон бу ыарыыны атыннык Хатчинсон синдрома диэн ааттыыллар.

Прогерия ыарыылаах төрөөбүт оҕолор бодолорунан олус өр олорбут эмээхситтэргэ, оҕонньотторго майгынныылар. Мыччыстаҕас, чап-чараас тирии, ханан да сыа сыстыбатах хачаайы эт-сиин, сытыыр­хайан хаалбыт мурун – бары олус майгыннаһар сирэйдээхтэр. Ол эрэн, өй-санаа өттүгэр прогериялаах оҕолор сөптөөхтүк сайдаллар, сорох дьон этэринэн, орто киһини баһыйар таһымнаахтар. Хейли Лиэнн Окинс диэн ааттаах 1997 сыллаах­ха төрөөбүт кыыс “Сүрэҕинэн эдэр: Прогерия ыарыылаах оҕо олоҕо уонна умсугуйуулара” диэн кинигэни суруйан бу ыарыыга киэҥ эйгэ болҕомтотун тарпыта. Хомойуох иһин, талаан­наах кыысчаан 17 сааһыгар күн сириттэн барбыта.

Саха сиригэр биир түгэн бэлиэтэммит

Бу ыарыы уол, кыыс диэн араарбат, тэҥҥэ көстөр. Ханна баҕарар, ханнык баҕар омукка көстүөн сөп. Холобур, Саха сиригэр, прогериянан ыалдьыы биир түгэнэ бигэргэммитэ биллэр. 2015 сыллаахха Национальнай мэдис­сиинэ киинигэр 27 саас­таах эдэр уол бу сэдэх ыарыыттан өлбүт. Мэдиссиинэ киинин патолого­анатомия салаа­тын сэбиэдиссэйэ Евгений Исаков этэринэн, бу уол өлөрүгэр кырдьаҕас оҕонньор курдук эбит. “Аастыйбыт баттахтаах, тириитигэр кырдьаҕас киһиэ­хэ баар курдук бээтинэлэрдээх этэ. Сүрэҕэ бүтэр уһукка диэри «эргэрбит» курдуга, бүөрдэрэ эмиэ, тымырдара кырдьыы улары­йыыларыгар бэриммит этилэр”, – диэн кэпсээбит СИА суруналыыһыгар.

Сылтаҕа – ген сыыһата

Өр сыллар тухары бу ыарыы айылҕата биллибэт этэ. 20 үйэҕэ ыарыы генетиканы кытта сибээстээҕэ сэрэ­йиллэрэ эрээри, чопчу ханнык ген “буруйдааҕа” биллибэт этэ. 2003 сыллаахха учуонайдар прогерия тоҕо үөскүүрүн чопчу биллибит диэн суруйбуттара. Ламин А диэн килиэккэ доруо­буйатын хонтуруоллур белогу оҥорор LMNA диэн ааттаммыт ген  буортулаах мутацията бу ыарыыны көбүтэр эбит. Буортуламмыт белогу прогерин диэн ааттаабыттар. Ол эрэн, бу белок дьиҥэр… киһиэхэ барытыгар баар эбит. Дьэ, манна биир сүрүн чинчийиини ир­­диир таайбараҥ сытар.

Кырдьыы кистэлэҥин күлүүһэ?

Прогерин ыалдьыбатах дьон килиэккэлэригэр сааһыран истэхтэрин аайы улам элбээн иһэр, оттон прогериянан ыалдьыбыт дьоҥҥо прогерин төрүөхтэриттэн олус күүскэ улаатар. Итинниктээх оҕолор сүрүннээн сүрэх уонна тымыр ыарыыларыттан өлөллөр. Учуонайдар бу көстүү кырдьыы айылҕатын үөрэтиигэ көмөлөһүөн сөп диэн сабаҕалыыллар.

Бу гены чинчийии чэрчитинэн геннара соруйан уларытыллан прогериянан ыалдьар кутуйахтары үөскэппиттэр. Ол кэнниттэн CRISPR-Cas9 диэн гены редакциялыыр ньыманан сорох кутуйахтарга прогерины оҥорор геннарын уларыппыттар. Араас эспэри­миэннэр ыытыллыбыттар, олортон биирдэстэригэр эмтэммит кутуйахтар үйэлэрэ 240% уһаа­быт! Бу кырдьыыны үөрэтиигэ биир саамай кэскиллээх ха­­йысха буолуон сөп диэн бил­гэлэнэр.

Түмүккэ

Бүгүн кырдьыы өр үлэлээбит ис уорганнарбыт элэйиилэрэ эрэ буолбатах, бу айылҕаттан бырагыраамаламмыт хаамыы буоларын учуонайдар чопчу дакаастаабыттара диэххэ сөп. Эволюция көлүөнэ уларыйыыта сөптөөхтүк барарын туһугар киһи сааһын ситиитэ кырдьар, онтон орто дойдуттан симэлийэр гына оҥорбут. Биллэн турар, киһи аймах өлүү айылҕатын туһунан толкуйдуур буолуоҕуттан, бу олох сокуонун кытта сөпсөспөт, өсөһөр санаалаах. Остуоруйаларга кэпсэнэр “өлбөт мэҥэ уутун” билим ньымаларынан көхтөөхтүк көрдөөһүн  билигин сайдыылаах дойдуларга барыларыгар бара турар. Дьиҥэр, 19-с үйэттэн киһи олоҕо икки төгүл уһаата диэтэхпинэ, омуннааһын буолбата буолуо. Биир, икки эрэ көлүөнэ анараа өттүгэр 60 саастаах дьону “ытык кырдьаҕас” диэн ааттыыллара. Билигин, ити сааһын сиппит киһини “кырдьаҕас” диэн ааттаан өһүргэтиэххэ сөп. Ол да буоллар, өр кырдьыбакка олоруу, кырдьыы ыарыыларыгар ылларбакка тиһэх күннэргэ тиийии – киһи аймах ыра санаата. Бу ыра санаа туолуута бүгүн хаһааҥҥытааҕар да чугас курдук.